ПОШАГОВАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТИРОЗИНЕМИИ 1-го ТИПА У ДЕТЕЙ

Тирозинемия 1-го типа (НТ1) — редкое генетическое заболевание, приводящее к развитию цирроза печени, печеночной недостаточности и тубулопатии. В связи с этим необходима ранняя диагностика и своевременное начало патогенетического лечения. Целью работы явилась разработка алгоритма диагностики наследственной НТ1 у детей. Под наблюдением находились 17 детей (8 мальчиков и 9 девочек) с НТ1. Были изучены данные анамнеза жизни и болезни пациентов, оценивались изменения клинико-лабораторных показателей в дебюте заболевания.

• Никитин А.В.
• Смирнов И.Е.
• Волынец Г.В.
• Потапов А.С.
• Скворцова Т.А.
• ИЛЬИН А.Г.
• Намазова-Баранова Л.С.
• Конова С.Р.
• Бушуева Т.В.
• Геворкян А.К.
• Карулина А.С.
• Курбатова О.В.

• Искусство. Декоративно-прикладное искусство. Фотография. Музыка. Игры. Спорт

• Социальные (общественные) науки
• Науки о человеке