Болезнь Штаргардта относится к наследственным абиотрофиям сетчатки с ранним началом и прогрессирующей потерей центрального зрения. Спектр мутаций в гене ABCA4 при болезни Штаргардта в Российской Федерации не изучен. Цель работы. Изучить спектр мутаций в гене ABCA4 у российских пациентов с болезнью Штаргардта.