Клинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11.2-q21.1 в сочетании с частичной моносомией 21q11.2-q21.3)

Представлено подробное клиническое и молекулярно-цитогенетическое описание уникального случая редкой хромосомной аномалии — дупликация 14q11.2-q21.1 в сочетании с делецией 21q11.2-q21.3. Данное отклонение образовалось в результате сегрегации (2:2) сбалансированной хромосомной транслокации у отца-носителя. Клиническая картина у больного ребенка характеризуется задержкой физического, психомоторного и речевого развития, эпилепсией, скелетными аномалиями, расщелиной неба и множественными микроаномалиями развития. Для установления точного цитогенетического диагноза использован хромосомный микроматричный анализ.

• Петрин А.Н.
• Лукаш Е.Н.
• Васильев Г.С.
• Жилина С.С.
• Канивец И.В.
• Мещерякова Т.И.

• Науки о человеке