Представлено описание пациента со спорадическим случаем Х-сцепленной бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди, которая характеризовалась поздним началом, медленно прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью и гипотрофией, синдромом патологической мышечной утомляемости, эндокринными нарушениями. Обсуждаются вопросы клинической картины, дифференциального диагноза, патогенеза, поиска препаратов для лечения бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди.