РУсскоязычный Архив Электронных СТатей периодических изданий
Найти!
Атеросклероз/2015/№ 4/
В наличии за
300 руб.
Купить
Облако ключевых слов*
* - вычисляется автоматически
Недавно смотрели:

КАСКАДНЫЙ СКРИНИНГ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ

Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) входит в число наиболее распространенных врожденных метаболических нарушений. Каскадный генетический скрининг – поэтапная идентификация пациентов с СГХ. Каскадный скрининг – наиболее целесообразный способ диагностики ранее не диагностированной СГХ. Цель работы – изучить информированность пациентов с СГХ и их родственников первой линии родства о проблеме семейной гиперхолестеринемии по результатам анкетирования; выполнить пилотное исследование пациентов с СГХ с использованием принципа каскадного генетического скрининга. Исследование выполнено для пациентов с клиническим диагнозом «определенная» СГХ. Исследование одобрено этическим комитетом «НИИТПМ». Проведено анкетирование пациентов для оценки информированности о заболевании. Выполнено таргетное высокотехнологичное секвенирование (GS Junior, Roche) с использованием технологии (Nimble Gen Seq Cap, Roche). Участие в опросе было добровольным и анонимным. В результате анализа ответов на вопросы получены данные о недостаточной информированности пациентов с СГХ и их родственников о современном состоянии проблемы. Определенные в данном исследовании мутации и полиморфизмы гена LDLR подтверждают генетическую гетерогенность спектра структурных изменений гена рецепторов липопротеидов низкой плотности у пациентов с СГХ.

Авторы
Тэги
Тематические рубрики
Предметные рубрики
В этом же номере:
Резюме по документу**
Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) входит в число наиболее распространенных врожденных метаболических нарушений. <...> Каскадный генетический скрининг – поэтапная идентификация пациентов с СГХ. <...> Каскадный скрининг – наиболее целесообразный способ диагностики ранее не диагностированной СГХ. <...> Цель работы – изучить информированность пациентов с СГХ и их родственников первой линии родства о проблеме семейной гиперхолестеринемии по результатам анкетирования; выполнить пилотное исследование пациентов с СГХ с использованием принципа каскадного генетического скрининга. <...> Проведено анкетирование пациентов для оценки информированности о заболевании. <...> Выполнено таргетное высокотехнологичное секвенирование (GS Junior, Roche) с использованием технологии (Nimble Gen Seq Cap, Roche). <...> В результате анализа ответов на вопросы получены данные о недостаточной информированности пациентов с СГХ и их родственников о современном состоянии проблемы. <...> Определенные в данном исследовании мутации и полиморфизмы гена LDLR подтверждают генетическую гетерогенность спектра структурных изменений гена рецепторов липопротеидов низкой плотности у пациентов с СГХ. <...> Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) входит в число наиболее распространенных врожденных метаболических нарушений. <...> Каскадный генетический скрининг – поэтапная идентификация пациентов с СГХ. <...> Каскадный скрининг – наиболее целесообразный способ диагностики ранее не диагностированной СГХ. <...> Цель работы – изучить информированность пациентов с СГХ и их родственников первой линии родства о проблеме семейной гиперхолестеринемии по результатам анкетирования; выполнить пилотное исследование пациентов с СГХ с использованием принципа каскадного генетического скрининга. <...> Исследование выполнено для пациентов с клиническим диагнозом «определенная» СГХ. <...> Проведено анкетирование пациентов для оценки информированности о заболевании. <...> Выполнено таргетное высокотехнологичное секвенирование <...>
** - вычисляется автоматически, возможны погрешности

Похожие документы:

  • Похожие документы из РУАЭСТ
  • |
  • Похожие документы из Руконт

Помощь:

Участники:

© НЦР Руконт 2014