Наследственные нарушения соединительной ткани с патологией волокнистых структур экстрацеллюлярного матрикса и недифференцированная дисплазия: некоторые вопросы классификации и диагностики

наследственные нарушения соединительной ткани недифференцированная дисплазия фенотипический континуум.

Генерики в реальной клинической практике, Полиморфные варианты генов системы тромбообразования и их роль в развитии инфаркта миокарда, ...

Том 15, 4 / 2009 ОБЗОР Наследственные нарушения соединительной ткани с патологией волокнистых структур экстрацеллюлярного матрикса и недифференцированная дисплазия: некоторые вопросы классификации и диагностики <...> М.А. Перекальская Новосибирский государственный медицинский университет, Новосибирск, Россия Перекальская МА — дмн, профессор, заведующая кафедрой внутренних болезней Контактная информация: Новосибирский государственный медицинский университет, Красный проспект, д 52, 630091 Новосибирск, Россия Тел: +7 (383) 41–10–56 Факс: +7 (383) 222–28–80 E-mal: maran@yandexom (Перекальская Мария Александровна) Резюме Среди наследственных нарушений соединительной ткани группа заболеваний с патологией волокнистых структур экстрацеллюлярного матрикса представлена большим количеством синдромов, многие из которых традиционно относятся в отечественной литературе к недифференцированной дисплазии соединительной ткани В статье предложены подходы к диагностике и классификации этой патологии с учетом концепции фенотипического соединительнотканного континуума и литературных данных Ключевые слова: наследственные нарушения соединительной ткани, недифференцированная дисплазия, фенотипический континуум Heritable connective tissue disorders with alteration of fibrous structures of extracellular matrix and undifferentiated dysplasia: Issues of classification and diagnosis M.A. <...> Концепция наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ), обусловленных различными моногенными дефектами ее составных элементов, предложена в середине прошлого века а Ее развитие происходило и продолжается на основе принципов клинической генетики (генетической гетерогенности, вариабельности и плейотропизма), по пути определения первичных и вторичных форм, выявления молекулярных дефектов Особое место в группе ННСТ занимают наследственные заболевания волокнистых структур экстрацеллюлярного матрикса, представленные большим количеством <...>

• Похожие документы из РУАЭСТ
• |
• Похожие документы из Руконт