Особенности течения кардиомиопатий, обусловленных мутациями гена тропонина I
Представлен обзор литературы, посвященный клиническим и генетическим аспектам кардиомиопатий, обусловленных мутациями гена сердечного тропонина I. Отражены значительная клиническая гетерогенность заболевания с развитием как гипертрофического, так и рестриктивного фенотипов и высокий риск внезапной смерти.
Авторы
Тэги
Тематические рубрики
Предметные рубрики
В этом же номере:
Резюме по документу**
ОБЗОР Том 15, 6 / 2009
Особенности течения кардиомиопатий,
обусловленных мутациями гена тропонина I <...> Резюме
Представлен обзор литературы, посвященный клиническим и генетическим аспектам кардиомиопатий, обусловленных
мутациями гена сердечного тропонина I. <...> Clinical features of cardiomyopathies caused
by cardiac troponin I mutations
M.V. <...> Abstract
Clinical and genetic aspects of cardiomyopathies caused by cardiac troponin I mutations are observed. <...> Apparent
clinical heterogeneity with development of both hypertrophic and restrictive phenotypes and high risk of sudden death are
presented. <...> Введение
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)
принадлежит к числу наиболее распространенных наследственных
заболеваний сердца и, согласно Экспертному
Соглашению по ГКМП, частота встречаемости
данного заболевания среди взрослого населения
составляет в среднем 1:500 (0,2 %) [1]. <...> В Российской
Федерации исследования частоты встречаемости этой
патологии не проводились, но сходные показатели
среди североамериканской, западноевропейской,
дальневосточной (Япония) и ближневосточной (Израиль)
популяций [2] дают основание предполагать,
что в нашей стране когорта больных ГКМП также
весьма значительна. <...> На
основе отдельных клинических исследований годовая
выявляемость ГКМП в детском возрасте оценивается
как 0,3–0,5 % [3]. <...> ГКМП является одной из основных причин внезапной
сердечной смерти (ВСС), особенно среди молодого
поколения (до 30 лет) и профессиональных спортсменов. <...> Годовая смертность от ВСС, обусловленной ГКМП,
составляет 1–2 % среди детей и подростков и 0,5–1 % —
среди взрослых [4]. <...> Однако именно среди
этих пациентов риск синдрома ВСС наиболее высок. <...> Среди генов, ответственных за развитие ГКМП с умеренной
гипертрофией миокарда, заслуживает внимания
ген, кодирующий выработку сердечного тропонина I. <...> В ряде случаев ГКМП, вызванная мутациями тропонина
I, протекает бессимптомно и впервые проявляется
синдромом ВСС. <...> Важной особенностью ГКМП, в том числе вызванной
мутациями гена тропонина I, является выраженная
фенотипическая гетерогенность. <...> Более того, при мутациях
этого гена <...>
** - вычисляется автоматически, возможны погрешности
Похожие документы:
33,0%
|
ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ, ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
Ватутин Н. Т., Марон М. С., Тарадин Г. Г.
|
30,9%
|
РЕКОМЕНДАЦИИ ESC ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ 2014
Albert Alain Hagege, Antoine Lafont, Aris Anastasakis, Burkert Pieske, Christoph Tillmanns, Claudio Rapezzi, Franco Cecchi, Frans H. Rutten, Giuseppe Limongelli, Heiko Mahrholdt, Hugh Watkins, Jens Mogensen, Martin Borggrefe, Michael A. Borger, Perry M. Elliott, Petronella G. Pieper, Petros Nihoyannopoulos, Philippe Charron, Stefano Nistri, William J. McKenna
|
1