Понятие «молекулярная эпидемиология» введено в научную литературу в 1973 г. в статье E. Kilburn с соавт. «Молекулярная эпидемиология гриппа». Оно было немедленно подхвачено в самых различных областях медицины, что отражает готовность научного, а затем и врачебного сообществ, воспринять и воплотить в жизнь достижения молекулярной биологии и молекулярной микробиологии того времени. Первым крупным шагом этого нового направления (который принят не всеми) был выход за пределы инфекционной патологии, его задачей считали исследование любых внешних молекулярных рисков для здоровья человека (биологических, химических, вызванных физическими факторами и т.д.). Вторым шагом было создание нового направления — «генетической эпидемиологии», изучающей эндогенные риски возникновения заболеваний